В России набирают популярность персонализированные исследования, основанные на анализе ДНК. Каждый человек обладает уникальной структурой ДНК, в которой заложена вся наследственная информация. ДНК остается неизменной в течение всей жизни. И даже после смерти.
Одни эксперты утверждают, что по геному можно выявить родство, склонность к определенным болезням, дать рекомендации по питанию (диета по геному) и занятиям определенными видами спорта. А также определить интеллектуальные и физические особенности человека, дать полную картину его здоровья. Другие относятся к этим утверждениям настороженно. Что может дать человеку знание собственного генома, пытался разобраться корреспондент «Совершенно секретно».
Ученые-генетики считают, что на основе анализа ДНК человека можно получить очень много информации, ведь 75 % качеств обусловлены генами – это и внешность, и характер, и физические и интеллектуальные способности, и здоровье.
Сейчас проходит последние согласования новая пятилетняя исследовательская программа «ДНК-идентификация», над которой будут совместно работать российские и белорусские ученые. Она будет запущена с начала следующего года. Предполагаемый объем финансирования – 3 млрд российских рублей. Ее заказчики – Национальная академия наук (НАН) Белоруссии и российское Федеральное агентство научных организаций, поддержавшее инициативу Следственного комитета России.
Результаты исследований предполагается использовать в криминалистике (с помощью ДНК можно вести идентификацию) и медицине. По мнению разработчиков программы, медицина должна быть персонифицированной и превентивной, то есть нужно заранее определить риски возникновения заболеваний и провести профилактику. Появился даже термин «медицина четырех «П»: персональная, превентивная, предсказательная и партисипативная, привлекающая к участию в излечении самого человека. И она невозможна без генетических анализов.
ТЕСТ ДАЕТ ТОЧНОСТЬ 99%
Различаются два вида ДНК-анализов – тест на отцовство и общий генетический анализ. Тест на отцовство – вещь в какие-то моменты жизни необходимая, слишком многое зависит от степени родства. До ДНК-анализа все происходило «на глазок» – по каким-то документам, письмам, свидетельствам соседей, по сравнению лица ребенка с фотографией предполагаемого отца и пр. Был большой процент ошибок. Первый тест на отцовство был проведен в 1950 году.
Однако в прошлом веке ДНК-тест на отцовство был скорее судебной экзотикой, чем повсеместной практикой. Еще в начале 2000-х годов у нас осуществлялось не более тысячи таких экспертиз, причем большей частью они проводились по судебным предписаниям. Результаты нужны были для установления отцовства и начисления алиментов, при претензии на наследство и пр. Сейчас тесты на отцовство свободны и доступны любому, по оценкам экспертов, в год их проводится 14–15 тысяч. И ежегодно эта цифра растет на 30–40 %.
Сегодняшний тест, по уверениям лабораторий, дает точность 99 % (в процент ошибки закладывается вероятность того, что отцом может быть однояйцевый близнец предполагаемого отца). Для проведения теста нужны образцы ДНК всех – и отца, и матери, и ребенка. Можно провести тест и во время беременности, но это серьезная медицинская процедура, у которой есть свои опасности для здоровья и матери, и плода. Но технологии неуклонно идут вперед – появились домашние тесты на установление отцовства, тесты без участия матери и пр. Правда, вот тут возрастает возможность ошибки, но, как говорится, чем меньше информации – тем слабее выводы.
Суть теста на отцовство: в ДНК ребенка при помощи специального прибора выявляют те фрагменты, на которых «сидит» генетическая информация – локусы (locus – линейный участок хромосомы, занимаемый одним геном). Локусы, увеличенные в несколько миллионов раз, исследуют под микроскопом. Сначала определяют те хромосомы, которые достались от матери, а после оставшиеся сравнивают с генетическим материалом предполагаемого отца. Если они совпадают, мужчина является биологическим отцом ребенка. При отрицательном результате (несовпадении фрагментов) ошибка исключена: этот человек не является кровным родственником ребенка.
Генетические же тесты по выявлению наследственных заболеваний и пр. появились сравнительно недавно. Для такого анализа нужен только образец слюны, хотя может подойти и кусочек ногтя, и даже волос. Такие тесты уже гарантируют определение предрасположенности к заболеваниям, склонности к видам спорта, переносимости различных продуктов питания и лекарств, выявление талантов, определение страны происхождения, национальности, именно по ним проводят диагностику редких наследственных нарушений, таких как гемофилия, синдром Дауна, муковисцидоз, фенилкетонурия, врожденные пороки развития.
Также можно выявить болезни с наследственной предрасположенностью: сахарный диабет и язва желудка, гипертония и атеросклероз, остеопороз, патологии беременности и др. Узнав о своей генетической предрасположенности, например, к сахарному диабету, человек правильной диетой и регулярными обследованиями у врачей может свести к минимуму риск заболевания.
«Эти два теста невозможно сравнивать, они абсолютно разные. Тест на отцовство основан на сравнении 18 участков ДНК, которые достаточно часто мутируют. Несовпадение хотя бы одного из них говорит о невозможности отцовства. Но по этому тесту нельзя сказать ничего, кроме исключения факта отцовства: ни другую степень родства, ни происхождение, ни национальность, – рассказывает Валерий Ильинский, директор по науке компании Genotek. – Генетический анализ исследует около 500 000 позиций ДНК. Анализ позволяет искать родственников только среди людей, сдавших аналогичный генетический тест. Мы сможем указать на карте мира, где живут люди, которые имели с вами общих родственников по отцовской или по материнской линии вплоть до нескольких десятков тысяч лет назад».
БИЗНЕС НА ДНК
Все чаще в последнее время ставится вопрос и об этической стороне использования анализов ДНК. «Связь заболевания с генами устанавливают ученые. Мы лишь показываем наличие тех или иных мутаций, которые, по данным различных ученых, располагают к развитию заболеваний. Однако часто для многих заболеваний причина неясна – в этом случае генетический тест может показать наличие генетических факторов риска или их отсутствие, – утверждает Валерий Ильинский. – Получив результат такого анализа от потенциального родителя, можно предположить возможность наследственных заболеваний у ребенка еще до его рождения, и это очень важный момент. К сожалению, большинство жителей России не задумываются о прохождении генетического теста до планирования беременности, однако в ряде стран такие генетические тесты применяются с 70–80-х годов прошлого века (например, в Канаде, Иране, на Мальте и в других странах), что позволило снизить частоту рождения детей со смертельными наследственными заболеваниями на 98 %».
Сейчас расшифровка ДНК превратилась из научного открытия в прибыльный бизнес. В одной только Москве десятки лабораторий, проводящих тесты на отцовство, чуть меньше проводящих генетический анализ. По всей России подобных центров около сотни. Кроме того, существует огромное количество посредников: сами они анализы не проводят, только забирают материал и предоставляют результаты исследования. Стоимость – от 3000 до 90 000 рублей, в зависимости от объема анализа. Результаты анализов обещают хранить вечно, а также при обращении, например, за своим анализом сына учитывать данные анализа матери или отца.
«Массовые исследования ДНК – это спекуляция на желании людей узнать, что с ними может произойти. Выявление генетических рисков совершенно не является факторологическим, то есть не факт, что болезнь может развиться. Риск есть, но болезни пока нет, а проявится она или нет, зависит от многих факторов, – считает Ольга Демичева, врач-эндокринолог, член Европейской ассоциации по изучению диабета (EASD). – Врач проводит клиническую диагностику, обследование, медицинские анализы, смотрит за возникновением и течением каких-то проявлений болезни, ставит диагноз, а генетический скрининг может лишь дополнительно подтвердить, что это именно та самая болезнь. То есть анализ генов не первичен, он замыкающий, подтверждение установленного диагноза. Это касается именно болезней. Сегодняшние лаборатории мало того что раскручивают человека на деньги за анализ, они его еще могут этим анализом напугать, подсадить на иглу постоянных волнений по поводу своего здоровья. Сейчас они же рекомендуют наблюдение и профилактику именно у определенного доктора и тоже за деньги. Это не клинический подход к проблеме».
ЧТО ТАКОЕ ДНК
ДНК (двойная спираль дезоксирибонуклеиновой кислоты) как молекула, находящаяся в ядре живой клетки, была открыта в 1868 году. Это открытие сделал швейцарский врач Мишер. Но по-настоящему история ДНК началась с момента открытия структуры ее молекулы, что произошло значительно позже, в 1953 году, когда Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик создали модель структуры молекулы ДНК.
Появление персонализированной медицины стало возможно благодаря знаменитому проекту по секвенированию генома человека – Human Genome Project (стоимость – 2,7 млрд долларов). Проект продолжался 20 лет – с 1984 по 2003 год, и в нем участвовало множество научных коллективов со всего мира. В результате ученые выяснили, что геном человека состоит из более чем 3 млрд пар нуклеотидов.
МИРОТВОРЦЫ БУДУТ СДАВАТЬ ОБРАЗЦЫ ДНК?
По недавнему сообщению Associated Press, ООН предложила всем своим миротворцам сдавать тест ДНК. Это связано с многочисленными заявлениями женщин, которые подверглись сексуальному насилию в зонах военных конфликтов, а потом родили детей. Внутренние расследования выявили немало таких подтвержденных фактов.
С 2008 по 2013 год были зафиксированы около 480 нарушений подобного рода. «Голубых касок» сейчас по всему миру порядка 125 тысяч человек. В 2014-м против миротворцев было выдвинуто 51 обвинение в принуждении к сексу.
Все женщины готовы сдавать образцы ДНК, свои и ребенка, для установления истины. Миротворцы пока свое согласие не озвучили, и, видимо, не все страны, отправляющие миротворцев в «горячие точки» под эгидой ООН, могут согласиться на введение обязательного теста, так как его положительные результаты могут грозить не только алиментами, но и тюремным заключением за изнасилование, а также потерей имиджа «демократической страны»
0
63.34
