Согласитесь, это очень соблазнительно — плюнуть в пробирку и через пару недель после этого узнать все о своем прошлом, настоящем и будущем; от того, кем были ваши предки, до того, какая хворь заставит вас в 90 лет отставить бокал с шампанским в сторону. Как в песне про гадалку: «Устроены так люди —желают знать, что будет». Доктор предложил мне сдать генетический тест, чтобы подобрать подходящие тренировки, питание и витаминные добавки, а также снизить риск развития тех или иных заболеваний. Уже много лет я занимаюсь превентивной медициной и пройти мимо такого захватывающего опыта не могла. Вся информация о строении и функционировании человеческого организма зашифрована в молекуле ДНК. Она записана в виде «текста» , который состоит из четырех повторяющихся «букв» — нуклеотидов. Человеческий ген — участок молекулы ДНК, как предложение или слово в большой книге. ДНК разных людей отличается друг от друга последовательностью этих букв. Точечные замены букв в ДНК специалисты называют полиморфизмами, или SNP (Single nucleotide polymorphism). Именно их и анализируют популярные ДНК-тесты. От количества таких генетических маркеров, которые оценивает конкретный тест, зависит, насколько он будет подробным и дорогим.
ДНК — в каком-то смысле сценарий нашей жизни. В ней записаны ключевые моменты: происхождение, индивидуальные признаки, возможные проблемы со здоровьем. Но каждый из нас, как актер, получивший сценарий, начинает импровизировать, то есть выбирает свой режим дня, питание, занимается — или нет — спортом, заводит — или нет — детей. Образ жизни не воздействует на генетику, но он влияет на проявления генетических изменений, может их « разбудить». Поэтому генетический тест не дает точного ответа — чем мы обязательно заболеем в будущем, он лишь покажет предрасположенности и риски. Самостоятельно оценить эту информацию невозможно. Генетический тест без трактовки специалиста бесполезен.
Кому нужны генетические анализы
В зависимости от ваших целей, а также существующих проблем со здоровьем доктор скажет точно, какие генетические анализы нужно сдать именно вам. В рекомендованные для всех входят анализы на метаболизм гормонов и переносимость продуктов, а также вне зависимости от пола и возраста нужно пройти обследование на склонность к тромбозам. «Вы можете не подозревать о мутации, а она не проявит себя до критической ситуации, операции, беременности, травмы. А если человек имеет избыточную массу тела, употребляет алкоголь или курит, он повышает риски, — объяснила мне врач-генетик, кандидат биологических наук Ирина Федюшкина, научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека в ФГБУН НИИ ФХМ ФМБА. — Генетический тест не нужно повторять регулярно, чтобы видеть динамику изменений. Он делается раз в жизни, но дает информацию, которая позволяет предотвратить болезни, а не лечить их».
Что узнать у врача
Перед тем как сдавать анализ, я обсудила с врачом состояние моего здоровья и свои пожелания к тесту. Вопросов передо мной стояло несколько: я хотела узнать, как работает мой обмен веществ, какие нутриенты мне нужно добавить в рацион и как подготовиться к гормонозаместительной терапии. Доктор сразу предупредил меня, как нужно воспринимать результаты теста. Мы привыкли к тому, что, если в анализах непорядок, нужно пить лекарства или проходить курс лечения. Но генетику мы не поменяем — и все риски, которые покажет тест, останутся с нами до конца жизни: об этом стоит помнить тем, кто мнителен в вопросах собственного здоровья. Хорошая новость состоит в том, что минимизировать эти риски вполне в наших силах.
Специалисты предупреждают: тесты нужно оценивать в совокупности с биохимическими или гормональными анализами, которые человек сдает с определенной периодичностью. Также врач обращает внимание на жалобы, сопутствующие диагнозы, например диабет или заболевания сердечно-сосудистой системы. Только сопоставив данные с результатами теста, генетик дает рекомендации. А уже основываясь на них, врач-нутрициолог назначит пациенту необходимые микронутриенты и подходящее питание, фитнес-тренер составит грамотную тренировку.
Где делать тесты
По методу исследования ДНК-тесты делятся на две категории. Панельные делаются с помощью ПЦР-диагностики — это точечный метод поиска генетических маркеров. Он быстрый, и на его основе можно собрать некий бюджетный конструктор из необходимых анализов. Второе направление тестов основано на секвенировании (прочтении буквенной последовательности генов).
«Здесь возможно два варианта: секвенирование на ДНК-чипах, когда генетические маркеры наносят на подложку и потом читают на приборе, — рассказала о принципе их действия Ирина Федюшкина. — В итоге можно обнаружить довольно большой, но все же ограниченный набор полиморфизмов: есть шанс, что той информации, которую ждете вы или ваш врач, там не окажется из-за технических особенностей. И второй вариант: полногеномное секвенирование — прочтение всей буквенной последовательности всех генов человеческого организма; стоит дороже, но информацию дает самую подробную».
Я выбрала полногеномное секвенирование этот тест должен был дать ответы на все стоящие передо мной вопросы. Но какой бы из способов вы ни выбрали, делать анализы лучше в той лаборатории, которая специализируется на генетике, — это гарантирует, что у нее есть возможность делать тесты самостоятельно, качественно и там работает персонал, который в курсе последних научных исследований и может правильно интерпретировать результаты.
Что тест расскажет о питании
Самые простые ДНК-тесты, оценивающие информацию по небольшому количеству точек, о метаболизме рассказывают в общих чертах. По их результатам людей условно можно поделить на три категории. Первой нужно ограничивать быстрые углеводы типа хлебобулочных изделий, печенья и сладкого, второй — ограничивать и жиры, и углеводы, а счастливчикам из третьей можно есть все — метаболизм позволяет.
Такие тесты изначально разрабатывали, чтобы на их основе составить диету для быстрого сброса веса, но они учитывают далеко не все ферменты метаболизма. В действительности ситуация намного сложнее. Если исследовать полный геном, то можно оценить, например, метаболизм жирных кислот, утилизацию глюкозы, связывание глюкозы с рецепторами, выработку инсулина и многое другое. Также существуют генетические маркеры, которые определяют реакцию на конкретные продукты. В моем случае тест подтвердил то, о чем я сама интуитивно догадывалась: непереносимость лактозы (молочных продуктов) и глютена, который в моем случае мог провоцировать проблемы с кожей. Зато метаболизм кофеина оказался в норме. Как и метаболизм этанола —а значит, в старости я с чистой совестью смогу требовать удетей подать мне не стакан воды, а бокал вина. А еще исследование выявило склонность к «изменению соотношения скоростей утилизации глюкозы, секреции гормонов инсулина и лептина». Генетик рассказала, что такая комбинация может провоцировать нарушения пищевого поведения, потерю контроля над аппетитом, а в сочетании со стрессом и недосыпанием — и диабет второго типа, то есть здоровое питание в моем случае — разумная профилактика серьезного заболевания.
«Мы не можем изменить генетический код , но можем воздействовать на генетическую регуляцию своим питанием, образом жизни, даже изменением мышления и позитивным настроем, можем какие-то гены активировать, какие-то «закрывать», —пояснила мне доктор. — Пока в этом направлении ведутся исследования и доказательных публикаций мало, но собрать и обобщить статистику — вопрос времени. Во всем мире этому уделяется большое внимание, а наука, которая изучает, каким образом продукты вступают во взаимодействие с нашими генами и какое оказывают на них влияние, называется нутригеномикой».
Что тест расскажет о гормонах
Сейчас многие доктора — продвинутые гинекологи — не назначают гормонозаместительную терапию, пока не увидят генетические риски, так как уже сталкивались с разными побочными эффектами у своих пациенток. Но чем раньше вы начнете исследовать метаболизм своих половых гормонов, тем большего количества проблем сможете избежать. Например, повышение уровня эстрогенов, женских половых гормонов, может привести к накоплению в тканях токсичных метаболитов и спровоцировать гинекологические заболевания, повысить онкологические риски и у женщин, и у мужчин.
Мой тест показал снижение чувствительности андрогеновых, а также возможное снижение чувствительности эстрогеновых и прогестероновых рецепторов — и эта информация оказалась очень важна при подборе ГЗТ. Но важно понимать, что это не диагноз, а генетическая предрасположенность. При высоком риске врач просто будет тщательно контролировать реальные анализы гормонального статуса и метаболитов гормонов. И, если проблема возникнет, он не будет тратить драгоценное время на поиски причины —она ему будет понятна.
Что еще я узнала о себе
Некоторые данные, полученные в результате генетического тестирования, не стали для меня откровением: непереносимость глютена, лактозы или склонность к солнечным ожогам — все это я уже выяснила опытным путем. Например, загар всегда был буквально насилием над моей кожей. Оказалось, что причина этого — в уменьшении скорости пигментации. О снижении синтеза коллагена я тоже могла бы узнать без анализа — если бы заработала грыжу межпозвонковых дисков или заболевание связок. Как и о проблеме связывания витамина D с его рецептором — ведь это одна из причин развития диабета второго типа. К счастью, тест я сделала вовремя и могу позаботиться о себе заранее, не доводя до беды. И выписанный мне по итогам исследования набор нутрицевтических добавок поможет компенсировать нехватку тех веществ, которые не может — в силу генетических особенностей — выработать мой организм.
Помните: сдавать генетические анализы стоит только тем, кто готов взяться за свое здоровье не завтра, а прямо сейчас. Для тех, кто хочет улучшить качество своей жизни, это полезный и действенный инструмент.
0
